基因检测师,全面二孩放开

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第一个孩子出现了问题,如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天,复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相,儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。
与此同时,针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动,计划5年内完成10万例新生儿基因检测,建立新生儿遗传病基因检测标准,推动出生缺陷的精准干预。中国胚胎基因组计划的目标是构建中国胚胎基因组数据库,建立胚胎植入前检测的遗传咨询体系及报告解读标准,建立胚胎植入前检测遗传咨询培训体系。
二孩全面放开 出生缺陷率或增加
大多数人疾病在20多岁就开始启动了。发病率在4%到6%的“出生缺陷”是触目惊心的。
虽然医学在发展,但遗传病和癌症的发病率却连年上升。据2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织2014年发布的《中国癌症报告》显示,过去四年全球癌症发病率升高11%,其中中国新增病例最多。图片 2中国胚胎基因组计划启动
5年检测10万新生儿基因
生命就是一条线。着名遗传生物学家、中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士将这条线分为五个阶段,即“出生-疾病启动-疾病加剧-开始就医进行诊断-疾病主导作用-死亡”。在这条“生命线”中,大多数人疾病在20多岁就开始启动了,“发病率在4%到6%的‘出生缺陷’是触目惊心的。在我国现有的8000万人群中,70%是出生缺陷所致,其中1/3积极治疗后好转或控制;1/3早夭;还有1/3变成残疾。根据预计,随着二孩全面放开,出生缺陷率可能还会进一步增加。”
基因检测费用 未来有望大幅下降
“比较鼓励第一个孩子出现问题了,如果想要第二个孩子,就要到遗传咨询门诊咨询检查。”
除了意外创伤,很多疾病或多或少都和遗传有关。而儿童遗传病种类繁多且涉及人体各个系统。复旦大学附属儿科医院于2011年组建分子基因诊断实验室,在上海市出生缺陷防治重点实验室研发平台的支撑下,前期已建立了100多种单基因遗传病的基因检测项目和20多种针对不同疾病相关基因组合的高通量测序检测技术。
“现有遗传性疾病的咨询、诊断及治疗没有形成一个体系。”复旦大学附属儿科医院院长黄国英表示,很多神经系统疾病,如果可以早期明确诊断和干预,愈后孩子可以像正常儿童一样学习和生活,而如果诊断迟了,就可能造成不可逆的伤害。
为此,儿科医院临床遗传中心将聚焦儿童遗传性疾病和遗传相关性疾病,打破传统临床遗传科的边界与局限,形成从儿科遗传病的基础研究、分子基因诊断技术研发和临床应用的“全链条式”的多学科整合模式。
据介绍,儿科医院将开设儿科各个亚专科的遗传咨询门诊,进一步推动新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等学科的遗传咨询与干预策略。
黄国英告诉记者:“比较鼓励第一个孩子出现问题了,如果想要第二个孩子,就要到遗传咨询门诊咨询检查。未来可能会推广到所有的孩子。目前基因检测全套费用在万元左右,以后大面积推广费用将会大幅下降。”
解密基因密码 加速培养遗传咨询师
未来遗传咨询师也将给为患儿以及家属提供精准的诊断和更具指导意义的建议。
为了从根本上实现新生儿遗传疾病的早发现、早诊断,针对新生儿疾病的基因组计划也同步启动,旨在构建中国新生儿基因组数据库,建立新生儿遗传病基因检测标准,形成生命早期的遗传病诊治、药物基因组、生长发育评估等跨组学数据整合和临床应用,推动出生缺陷的精准干预。
更让人关注的是,承担着解密基因密码任务的遗传咨询师也在逐步培养之中。贺林透露,最快一两年内,遗传咨询师将得到职业认证。目前,中国遗传学会遗传咨询分会在医生中培养遗传咨询师。

复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心副主任吴冰冰与同事一起在中心实验室工作。

身为复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心副主任的吴冰冰医师,每周都要分析上百例患儿的基因检测数据。

一代测序技术、基因芯片技术、高通量测序技术……针对不同的疾病选择不同的检测手段,“我们的工作,绝非简单的软件可以代替。”吴冰冰告诉记者,除了利用软件,将抽象信号转化成可视信息,还要不断比对疾病人群和正常人群的数据库做出综合判断,流程非常复杂。

对于进行高通量测序的患儿,每人身上都可以检测到许多的基因变异位点,这些位点是否具有致病性,需要结合患儿的临床表型,实验室检测结果,家系成员的验证结果等进行综合分析,在提供检测报告前,吴冰冰还要与临床医生充分沟通、交流。医院临床免疫科主任王晓川教授告诉记者:“我们建立了临床、免疫、基因型的三联合讨论机制,共同进行免疫缺陷病的遗传咨询工作。”

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这是复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心实验室。

在复旦大学附属儿科医院,每年都有孩子通过基因检测发现病痛背后的元凶,部分免疫缺陷病的患儿可以通过免疫球蛋白替代疗法、干细胞移植等手段进行治疗,避免重症感染、死亡等不良后果的发生,一部分患儿甚至可以像正常孩子一样成长、上学。此外,经过基因检测和遗传咨询,运用植入前诊断和产前诊断技术,能有效实现出生缺陷的遗传阻断,帮助有疾病家族史的父母生下健康的孩子,免受孩子夭折或残疾之痛。

我国遗传咨询处于起步阶段,遗传咨询专业机构和咨询师严重缺乏。对此,中国遗传学会遗传咨询分会在国家卫计委能力建设和继续教育中心的指导下实施专项培训。王晓川曾经受聘作为授课教师,吴冰冰今年9月将赴波士顿儿童医院参加高级班的学习。

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