天昊诊断流产物染色体检测震撼亮相中国妇儿临床诊断与实验医学大,染色体异常会引起胎儿患哪些疾病呢

由中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会主办的“第一届中国妇儿临床诊断与实验医学大会”于2017年8月17-19日在上海光大国际大酒店盛大召开,天昊诊断作为大会赞助合作伙伴出席了本次盛会。

现在科技已经很发达了,我们可以从胎儿还未降世便可检测到是否有疾病,特别是试管婴儿技术,可以直接从基因上排除病变胚胎。今天小编就讲讲常见的几种染色体上的病变。

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染色体数量问题约占统共染色体问题的55%,临床上常见的首要触及13、18、21、X和Y染色体的非整倍体,常见的临床类别有:

本次大会主题为“规范与创新”,会议聚焦我国妇儿临床诊断与实验医学相关热点问题与前沿进展,众多国内外相关领域着名专家、学者、医生做了精彩的大会报告,与千余名全国参会代表就妇儿实验医学前沿研究、临床转化、规范和质量管理等方面进行广泛深入的交流和探讨。

1.Turner综合症:染色体为45,XO,先天性卵巢发育不全综合症,演绎为身段过矮,幼儿型外生殖器及性腺发育不全,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

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2.Klinefelter综合症:染色体为47,XXY,先天性睾丸发育不全,小睾丸,无精子,成年后身段魁梧但第二性征发育不良,没法生养后世。

在会上,苏州大学附属第二医院生殖中心张弘主任做了题为“高通量连接探针扩增技术在流产物分析中的应用”的报告,引起了强烈反响。CNVplex®高通量基因拷贝数检测技术是天昊诊断自主创新的专利技术,该技术基于ABI荧光毛细管电泳平台,设计靶向探针进行拷贝数计算,通过与参照样本的拷贝数对比,确定靶向染色体片段拷贝数目。

3.Down综合症:21体综合症,演绎为先天愚型,特别容貌,多并发先天性心脏病,生涯不行自理,多没法生养后世。

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4.其它类别:13-单体综合征、18、体综合症等染色体病患者状况往往极度告急,多灾难以活到成年。

在报告中,张主任还分享了其科室在流产物的检测数据,根据流产检测结果按流产原因分为6大类,其中4类为胎儿自发突变导致的流产,分别是:X染色体数目异常、染色体三体型、染色体三倍体、染色体部分缺失/重复及两类父母染色体异常造成的胚胎流产:父母平衡易位和父母罗氏易位。因此,天昊诊断流产物染色体检测可以帮助临床医生准确找出流产的真正原因——是胚胎自身原因,还是父母染色体原因,用以评估下次流产风险以及给予正确的治疗方案。

染色体问题是引起不孕的要紧起因之一,包含染色体数量问题和结构问题两类别。染色体问题可引起男性的无精子症,或告急少精子症,也可引起女人的原发或继发性闭经,还不妨引起妇人产生重复天然流产。

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染色体病通常可分为:

由于流产人群基数庞大,而流产物检测受限于技术局限、价格昂贵和检测速度等难题,使得流产物的检测无法普及,给医生带来了流产原因查找上的难题。

1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

天昊诊断CNVplex®技术可对胚胎染色体数目和结构异常进行检测,包括染色体非整倍体和染色体微缺失微重复检测;同时,该方法还对流产物进行人类个体识别鉴定,明确判定检测的组织样本为胚胎组织还是母体组织,排除母体组织污染导致的结果错误风险;并且,该个体识别鉴定还能对多倍体、单亲二倍体进行检测,使胚胎染色体检测更全面、更准确。

2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

天昊CNVplex®技术的另一个检测优势是检测时间短,通过简单的杂交、连接、扩增及毛细管电泳即可分析数据,整个检测过程在24小时之内即可完成。如此高端的检测技术在价格上反而只有二代测序或是芯片技术的一半左右。因此,在张弘主任做完报告后,该流产物检测体系受到众多参会医生的追捧。

行惯例的染色体核型解析,必要时实行高分辨染色体解析可明白诊断,关于染色人体病自身没有有用的步骤治疗,针对其所引起的不孕不育症,可采得供精、供卵或胚胎植入前诊断。

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